Cette maladie concerne environ un millier de personnes en Belgique. La maladie de Charcot ou, de son nom scientifique, la sclérose latérale amyotrophique (SLA). D'origine inconnue dans neuf cas sur dix et jusqu'à présent incurable, cette pathologie neurodégénérative prive peu à peu l'individu qui en est porteur de sa force musculaire et de son autonomie. Des progrès ont toutefois été récemment enregistrés, une bonne nouvelle en cette journée mondiale de la SLA.
En cette journée mondiale de la SLA, nous vous proposons de revoir le témoignage très touchant de Dominique et de son mari. Atteinte de la maladie de Charcot en 2020, Dominique est malheureusement décédée en septembre 2021. Elle vivait avec son mari et ses deux filles à Nalinnes. Une véritable famille de battants.
La SLA entraîne en effet la mort des neurones moteurs (les cellules nerveuses qui dirigent et contrôlent les mouvements) et leur connexion avec les muscles. Les personnes qui en souffrent perdent progressivement leur mobilité, jusqu'à ne plus pouvoir parler, déglutir ni respirer. Le décès intervient d'ordinaire entre deux et cinq ans après le diagnostic.
Dans la grande majorité des cas (90%), la cause de la maladie est inconnue. Pour un patient sur dix, elle est d'origine génétique.
Chez environ 2% des malades, la SLA est causée par une mutation du gène SOD1. Celle-ci entraîne une accumulation toxique des protéines du même nom, ce qui provoque la mort des cellules nerveuses motrices. Pour ces personnes, une lueur d'espoir s'est allumée grâce aux résultats concluants d'une étude internationale, à laquelle a pris part l'UZ Leuven. Publiés en septembre dernier, des essais cliniques concernant un médicament, le tofersen, ont ainsi montré que le traitement contre efficacement la maladie chez ces patients, prouvant que la SLA est en principe une maladie traitable.
Par ailleurs, des scientifiques de l'Institut flamand de biotechnologie (VIB) et la KU Leuven avaient annoncé mi-septembre avoir identifié trois protéines jouant un rôle important dans la maladie de Charcot.
Le professeur Ludo Van Den Bosch, dont les travaux de recherche portent sur la SLA, a de son côté reçu le Prix Generet en février dernier pour saluer ses contributions à la recherche sur cette maladie rare. Son équipe a ainsi découvert qu'en inhibant une certaine enzyme, il était possible de rétablir le transport le long des ramifications reliant les cellules de la moelle épinière aux muscles. Le chercheur espère in fine "apporter une contribution majeure à la guérison" de cette pathologie qui touche 400.000 personnes à travers le monde.
Comme vous le savez, l'astrophysicien britannique Stephen Hawking est peut-être le visage le plus connu de cette maladie qui se déclare généralement entre 50 et 60 ans. L'homme avait défié les prédictions selon lesquelles il n'avait que quelques années à vivre après avoir développé la sclérose latérale amyotrophique très jeune, alors qu'il n'était encore âgé que d'une petite vingtaine d'années. La maladie l'avait progressivement confiné dans un fauteuil roulant et obligé à s'exprimer à travers son emblématique synthétiseur vocal.
Pour revoir le témoignage poignant de Dominique:
Source: Belga
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